Boom metrics
НовостиЗдоровье3 апреля 2025 12:02

В Воронеже у младенца обнаружили редкое генетическое заболевание

Малышу провели обследование и лечение
.

.

Фото: Татьяна ПОДЪЯБЛОНСКАЯ. Перейти в Фотобанк КП

В Воронеже у младенца выявили у редкое генетическое заболевание. Малыш с пузырьки на ладонях и кистях, а также множеством белых пятнышек на лице поступил в Воронежскую областную детскую больницу №1. В отделении патологии новорожденных и недоношенных №1 у ребенка диагностировали синдром Базана - редкое генетическое заболевание, которое характеризуется быстро заживающими врожденными акральными пузырями, врожденными милиумами и адерматоглифией (отсутствием отпечатков пальцев).

Для уточнения диагноза врачи организовали генетическое обследование ребенка и его родственников в медико-генетическом научном центре имени академика Бочкова. Там выявили патогенные варианты нуклеотидной последовательности, являющиеся причиной развития синдрома Базана.

Во время госпитализации малыш прошел полный курс обследования и лечения, пузыри зажили и его выписали домой в удовлетворительном состоянии, сообщили в минздраве Воронежской области.