Петербургские ученые ищут испорченные гены

ФОТО: Центр геномной биоинформатики имени Добржанского СПбГУ

Неужели то, о чем писали фантасты, что показывали в фильмах, становится явью? Верится с трудом, но, возможно, скоро человечество научится изменять собственные гены, избавляясь от болезней.

Пока, конечно, все лишь в теории. Ученые только подходят к такому чуду, а по пути работают над другими проектами. Например, генетики из Центра геномной биоинформатики имени Добржанского Санкт-Петербургского государственного университета добились того, что влияние генов на здоровье человека можно визуализировать в движущемся трехмерном формате. Это поможет лучше узнать, изучить болезни и вообще составить «портрет здоровья» нас с вами. Аналогов подобной разработки пока не существует.

ОДИН ПРИБОР ВМЕСТО МНОЖЕСТВА ЛАБОРАТОРИЙ

Наш организм состоит из триллиона клеток. У каждой есть ядро. В нем содержатся хромосомы, каждая из которых представляет собой скрученную цепочку ДНК. В этих структурах хранится вся наследственная информация человека.

Геном - это совокупность всех хромосом, точнее, составляющих их основу молекул ДНК. Каждая молекула состоит из следующих одна за другой элементарных единиц - нуклеотидов, подобно тому, как слова и предложения состоят из букв. Если представить, что молекула ДНК - это текст, то написан он четырехбуквенным алфавитом, то есть состоит из различных последовательностей четырех букв. А суммарная длина генома человека - три миллиарда позиций, в каждой из которых будет находиться одна из этих четырех букв.

Сложнейший код начали разгадывать в 1990 году, но смогли расшифровать лишь в 2003-м. Исследования назвали проектом «Геном человека».

Но что это дает нам, обывателям? Все мы похожи и в то же время очень разные. Наши особенности заложены в наших геномах: мы, люди, отличаемся друг от друга внешностью, фигурой, здоровьем.

- Давайте представим, что дети пишут сочинение с элементами изложения, - объясняет ведущий научный сотрудник Центра геномной биоинформатики СПбГУ Антон Свитин. - То есть смысл текста един, основные слова одинаковые. Но кое-где можно поставить синонимы или изменить порядок слов в предложениях. И вам надо по сочинению рассказать о ребенке, какой он. Вы также не знаете, о чем текст. Берете одно из сочинений и изучаете его. Сначала структурно: сколько страниц, абзацев, предложений. Узнаете суть и смысл. Но потом вчитываетесь в каждую работу и видите индивидуальные отличия.

Это похоже на то, чем сейчас занимаются ученые, исследуя геном человека. То есть сочинение - это и есть совокупность всех генов, где-то идентичных, одинаковых, как у всех людей, а где-то отличающихся, индивидуальных.

- Идея проекта «Геном человека» была в том, чтобы собрать общий структурный план одного конкретного человека, - продолжает Антон Свитин. - Зная это, намного проще читать геномы других людей: понятно, на какие места смотреть, какие изучать. И теперь мы можем прочитать геном менее чем за сутки и всего за несколько тысяч долларов. Для этого достаточно лишь одного прибора.

А еще несколько лет назад таким прочтением занималось множество лабораторий. Чтобы расшифровать один геном, сотни ученых работали несколько лет. Вот такой прогресс совершили наука и технология за последние годы. Лавиной обрушился поток новой информации, что и стало поводом для создания такой дисциплины, как биоинформатика.

ЛЕЧЕНИЕ ГЕНОВ

Ученые из Петербурга создали нечто новое - уникальную интернет-платформу. Назвали ее GWATCH (Genome-Wide Association Tracks Chromosome Highway, дословный перевод - хромосомная магистраль для полногеномного поиска ассоциаций). Она позволит специалистам изучать и сравнивать гены разных людей и создавать 3D-модель взаимосвязи генома и заболеваний человека.

Сам геном «вытащить» просто. Можно, например, взять кровь у человека. Другой вариант получения - через эпителий ротовой полости: пластиковой ложечкой касаются внутренней стороны щеки, захватывая таким образом микроскопическое, но достаточное количество клеток.

Далее идет обработка данных. Сравнив их с «эталонным» геномом (усредненным по всей популяции человека), ученые смогут найти «испорченные» части.

- Если знать, какой ген поломан, можно дальше изучить его и, вероятно, узнать, почему его изменение приводит к какому-либо заболеванию, - объяснил эксперт. - С одной стороны, мы смотрим, с какими другими генами он взаимодействовал. С другой стороны, зная, какие функции организма нарушены из-за заболевания, анализируем уже известные гены, связанные с этими функциями. С таким подходом мы, возможно, сможем восстановить всю молекулярную цепочку возникновения и развития болезни. А это уже большой шаг к лечению и профилактике.

Все это поможет развить персонализированную медицину. Например, врачи выписывают лекарство по симптомам. Но тот же аспирин кому-то помогает лучше, кому-то хуже, а кто-то вообще не чувствует результата. Такие реакции связаны с генами, или, как еще говорят, генетическим фоном пациента.

Анализируя данные о геноме, медики смогут выбрать оптимальный тип терапии. Иначе говоря, подобрать идеальное лекарство для конкретного человека. Этим занимается одно из направлений современной геномики - фармакогеномика.

Также эти знания помогут предотвращать болезни. Ведь определенные гены вызывают предрасположенность к каким-то заболеваниям. Теперь пациенту после анализа его генома можно будет с точностью сказать, что ему, к примеру, ни в коем случае нельзя курить, так как у него есть мутации, повышающие риск развития рака. Для другого смерти подобно не курение, а избыток высококалорийной пищи, так как в его геноме «записана» предрасположенность к метаболическим расстройствам.

Возможность выявить индивидуальные факторы риска и предупредить о них пациента поможет значительно снизить вероятность возникновения заболеваний, подверженных влиянию генетического фона.

3D-представлениее геномных ассоциаций ФОТО: Центр геномной биоинформатики имени Добржанского СПбГУ

КОНКРЕТНО

ЧЕМ ЕЩЕ ПОМОЖЕТ ИЗОБРЕТЕНИЕ GWATCH

1. Облегчает анализ

Каждый участок генома и его эффект на изучаемое заболевание или признак - это миллионы цифр для специалистов. И если эти цифры представить в формате обычной таблицы, то она будет длинной от центра Петроградского острова до Тучкова моста. С помощью визуализации GWATCH облегчается восприятие данных (они представлены в визуальном, трехмерном, «выпуклом» формате, а не просто колонками цифр) и повышается скорость и точность их обработки.

2. Делится информацией

Ученые получают результаты по исследованиям влияния генома на заболевания и хотят поделиться ими с коллегами. Эта информация может пригодиться для других исследователей, ускорить накопление знаний, помочь продвинуться дальше в поиске причин, а значит, и способов лечения различных недугов. Но выкладывать исходные данные просто так в Сеть нельзя - это нарушение конфиденциальности, вторжение в частную жизнь человека, геном которого изучался.

Благодаря браузеру от ученых СПбГУ можно сразу выкладывать результат исследований, уже обработанные данные. Нет риска для частной жизни: невозможно сказать, кто был объектом исследования.

3. Помогает сравнить данные исследований

Для всех ученых важно не только получить результаты, но и сравнить, подтвердить их. Вдруг кто-то получил такой же результат или, наоборот, заключения, отличные от предыдущих, заставляют усомниться и провести дополнительные проверки? Теперь, когда появилась возможность выкладывать данные в GWATCH, где любой другой исследователь может получить к ним доступ, сравнивать результаты исследований будет быстрее и легче.